Аннотация: Наследственные болезни. Национальное руководство (+CD) (+ CD-ROM)

Национальные руководства - первая в России серия практических руководств по основным медицинским специальностям, включающих всю основную информацию, необходимую врачу для непрерывного последипломного образования.
Национальное руководство "Наследственные болезни" содержит актуальную, современную информацию о геноме человека, общих вопросах медицинской генетики, клинической генетике. Руководство состоит из двух частей, в которых излагаются теоретические и клинические вопросы медицинской генетики.
В первой части представлены новейшие данные по теоретическим вопросам медицинской генетики. Сведения об организации и функциях генома, генов и хромосом изложены в понятной для врачей форме, но без излишнего упрощения.
Во второй части представлены вопросы клинической генетики, а именно методы диагностики наследственных болезней (от клинического уровня до секвенирования ДНК и РНК), принципов лечения и профилактики отдельных нозологических форм. Поскольку в национальных руководствах по другим специальностям описаны многочисленные наследственные болезни, на них можно найти ссылки [см. "Перечень наследственных болезней (синдромов), описание которых представлено в других национальных руководствах" на компакт-диске].
Приложение к руководству на компакт-диске включает дополнительную главу, генетические термины, перечень наследственных болезней, описанных в других руководствах, фармакологический справочник.
В подготовке настоящего издания в качестве авторов-составителей и рецензентов принимали участие ведущие ученые разных специальностей: генетики, иммунологи, невропатологи, фармакологи, онкологи и другие специалисты. Все рекомендации прошли этап независимого рецензирования.
Руководство предназначено для врачей-генетиков, врачей лаборантов-генетиков, врачей смежных специальностей, интернов, ординаторов, аспирантов, особенно по таким дисциплинам, как педиатрия, акушерство-гинекология, нервные болезни.

Автор/составитель	Бочков Николай Павлович, Пузырев Валерий Павлович, Гинтер Евгений Константинович
Серия	Национальное руководство
Год выпуска	2013
ISBN	978-5-9704-2469-8
Производитель	ГЭОТАР-Медиа
Издательство	ГЭОТАР-Медиа
Количество томов	1 + CD-ROM
Количество страниц	936
Переплет	Твёрдый переплёт
Размеры	245x175x50 мм
Цвет	Зелёный
Тип бумаги	офсетная (60-220 г/м2)
Формат	70x100/16 (170x240 мм)
Тираж	2000
Стандарт	3
Вес	1470
Область образования	медицина, здравоохранение
Тип материала	учебное пособие
Язык	русский